Ogni volta che sento questo tipo di notizia, il mio cuore è sempre rattristato. La morte precoce di giovani talenti a causa di una malattia è sempre triste.

La tachifilassi è una malattia grave e maligna, come dice il nome stesso, in cui la persona che ne è affetta perde ogni capacità di azione come se fosse congelata dal freddo, ma il processo non è rapido, bensì il corpo si restringe e si indebolisce in parte e in toto.

L'incidenza della malattia è di 4 su 100.000, e si manifesta per lo più dopo i 40 anni; in Cina ci sono circa 200.000 pazienti, e il numero complessivo di persone è ancora in aumento, il numero complessivo di questa popolazione non è basso. Attualmente, gli esseri umani conoscono molto poco di questa malattia, non sono in grado di trovarne le cause, non c'è modo di curarla, il tempo medio di sopravvivenza dei pazienti è di soli 3 anni, l'insufficienza muscolare respiratoria è la più terribile. La persona più famosa che ha sofferto di questa malattia è lo scienziato britannico Stephen Hawking.

Ricordate ancora l'Ice Bucket Challenge del 2014, trasmessa dall'estero alla Cina, in cui un secchio d'acqua ghiacciata veniva versato su una certa persona che, una volta completata la sfida, doveva designare la persona successiva ad accettare la sfida. All'epoca vi hanno partecipato politici e uomini d'affari nazionali e stranieri e celebrità. Il fondatore di Microsoft Bill Gates, il fondatore di Zuckerberg e Apple Cook e altre celebrità non hanno avuto paura di bagnarsi, per partecipare a questa attività di servizio pubblico a staffetta. In seguito, l'evento si è diffuso in Cina e hanno partecipato alla sfida, uno dopo l'altro, personaggi del mondo della tecnologia, dello sport, dell'intrattenimento, della salute, dei media e di altre categorie di persone attente. Questa attività, partita dagli Stati Uniti, ha permesso a tutti di accettare la sfida del secchiello di ghiaccio allo stesso tempo, di provare la sensazione dei pazienti affetti da acromegalia e di invitare così più persone a prestare attenzione a questa malattia rara.

In medicina, il nome scientifico dell'"acromegalia" è sclerosi laterale amiotrofica, la forma più comune di malattia del motoneurone. È la forma più comune di malattia del motoneurone. È una malattia di atrofia e debolezza muscolare generalizzata causata dalla degenerazione dei motoneuroni del tronco, ed è stata scoperta nel 1869 dal neurologo francese e professore di anatomia patologica Martin Charcot.

In poche parole, i muscoli del corpo umano, compresi quelli che governano il movimento degli arti, i muscoli della gola che governano la parola e la deglutizione e i muscoli respiratori che ci permettono di respirare liberamente, sono tutti innervati da cellule nervose motorie. I pazienti affetti da "tachifilassi" soffrono di degenerazione delle cellule nervose motorie nel cervello e nel midollo spinale, di atrofia graduale e debolezza dei muscoli fino alla paralisi, come se il loro corpo fosse gradualmente congelato, e alla fine moriranno per insufficienza respiratoria a causa dello sviluppo dei gruppi muscolari respiratori.

Attualmente, la comunità medica internazionale non è molto chiara sui fattori causali dell'acromegalia, mentre esistono più teorie eziologiche. Potrebbe essere legata all'eccitotossicità del glutammato intrasinaptico, allo stress ossidativo, alla reazione autoimmune, all'avvelenamento da metalli pesanti, ai disturbi del metabolismo degli aminoacidi, alle infezioni virali e alla carenza di fattori neurotrofici. Esistono due tipi di "acromegalia": familiare e disseminata. Il tipo familiare è autosomico dominante e rappresenta circa il 10%. Sebbene l'acromegalia presenti un fattore ereditario, non è contagiosa.

([Il dottor Zhang Zhiying] è un autore firmato del titolo Wukong Q&A, questo è un articolo originale, pubblicato per la prima volta nei titoli di oggi. Le immagini provengono da Internet e non sono destinate a uso commerciale. Per maggiori informazioni sulla salute, cliccate sull'avatar del dottor Zhang Zhiying e poi sul logo rosso "attenzione". Preoccupati per la salute, prestate attenzione al numero del titolo [Zhang Zhiying doctor]. (Suggerimenti per la salute: il contenuto di questo articolo è solo di riferimento e non serve come base per la diagnosi, i farmaci e l'uso, e non può sostituire la diagnosi, il trattamento e le raccomandazioni di medici e altro personale medico).

Il dottor Clove è qui per rispondere a questa domanda.

La SLA, nota anche come "leucemia asintomatica", è una malattia rara che colpisce circa 4-6 persone su 100.000; la maggior parte dei pazienti affetti da SLA sviluppa la malattia in età adulta.

Si tratta di una malattia acquisita e progressiva. I neuroni che innervano il movimento muscolare degenerano lentamente per ragioni sconosciute all'uomo e, con la morte di questi motoneuroni, i muscoli si atrofizzano poco a poco. Di conseguenza, il paziente perde gradualmente la capacità di muoversi e di prendersi cura di sé, fino alla morte.

All'inizio si può scoprire involontariamente che le dita non sono così flessibili, poi non c'è modo di tenere una tazza da tè con una mano, e non passerà molto tempo prima che non ci sia modo di pettinare i capelli, e quel movimento ardito di incrociare le mani dietro la testa, che è estremamente facile per una persona normale, è gradualmente incapace di essere realizzato. ......

Ogni neurologo sa che poco dopo l'insorgenza di vari disturbi del movimento agli arti superiori, anche gli arti inferiori sono inevitabilmente colpiti. Passare dalla capacità di andare in bicicletta intorno al lago Qinghai alla difficoltà di salire due rampe di scale è, forse, solo questione di una dozzina di mesi.

Quando l'atrofia muscolare colpisce i muscoli responsabili del linguaggio, i pazienti affetti da SLA perdono la capacità di parlare e finiscono per utilizzare dispositivi di tracciamento oculare per aiutarsi a esprimersi.

Quando i muscoli che servono per mangiare e respirare sono colpiti, significa che la morte è imminente. Durante questo periodo, la sensazione di non riuscire a inspirare completamente l'ossigeno è sempre presente nel paziente, come la "pressione fantasma" degli incubi e la sensazione di soffocamento sott'acqua.

Per il malato di SLA, la cosa più dolorosa non è l'incapacità di fare esercizio fisico e l'eventuale morte, ma il fatto di rimanere cosciente e di avere una buona sensibilità cutanea per tutto il corso della malattia. Sente che gli state toccando il corpo, ma non può rispondere; sente chiaramente che gli state parlando, ma non riesce a fare la faccia giusta. È sveglio e percepisce che l'energia sta scomparendo a poco a poco e che il corpo si sta separando dall'anima a poco a poco.

Voglio morire presto. Puoi darmi una mano?

Non si tratta della trama di un film, ma di uno scenario reale che ho incontrato: una volta due pazienti affetti da SLA mi hanno raccontato questo. All'epoca non riuscivano nemmeno a portare a termine il suicidio.

Persino i medici professionisti che hanno assistito a innumerevoli morti hanno difficoltà a darsi pace quando li vedono soffrire. Immaginate: sarebbe stato possibile sedersi, sdraiarsi, correre e saltare, abbracciarsi e baciarsi, fare sesso, respirare a pieni polmoni e gridare dalla cima di una montagna ...... ma dopo qualche anno, tutto questo può solo essere ripensato, e la realtà è che non c'è nulla da fare mentre si guarda la propria vita appassire rapidamente.

Nell'estate del 2015, l'Ice Bucket Challenge mondiale ha reso le persone più o meno consapevoli di questa malattia. Ma questo non basta, dobbiamo riconoscere che questa malattia è un argomento pesante, che può essere diffuso con una "sfida del secchio di ghiaccio" allegra e spensierata, ma che non può cambiare il fatto che si tratta di una malattia che al momento non può essere né prevenuta né curata.

La SLA è l'oscurità che l'intera razza umana non riesce a illuminare.

Quando passerà la moda dell'Ice Bucket Challenge e si comincerà a parlare seriamente di SLA, speriamo di sentirne davvero il "peso" e che più persone siano disposte a conoscere e ad aiutare più persone a comprendere la pesantezza della SLA come malattia.

Mi piacerebbe che questo cambiasse. Questo è più o meno il motivo per cui sto scrivendo questo post.

Concludo l'articolo con due suggerimenti personali, dal punto di vista della mia area di competenza, per dare alcune indicazioni che potete mettere in pratica.

Se si vuole fare una donazione, suggerirei di indirizzarla all'Associazione americana per la SLA, che è l'organizzazione che ha maggiori probabilità di fare un passo avanti in questa malattia.

Se le donazioni all'estero non fanno per voi, vi consiglio di rivolgervi al Professor Fan Dongsheng del Third Hospital of North China Medical Sciences, che è lo specialista che ha visto relativamente più casi di SLA in Cina. Come individuo, il Prof. Fan non ha un canale di raccolta fondi. Tuttavia, potete almeno seguire il suo microblog.

E naturalmente potete sporcarvi le mani e condividere questo articolo che non è propriamente scanzonato e piacevole, perché è solo quando si parla seriamente di SLA che si spinge davvero per un po' di cambiamento.

Per ulteriori informazioni, consultare l'articolo del Dr. Clove: "Dopo aver versato l'acqua ghiacciata, è il momento di conoscere la malattia della SLA".

Autore／Zhang Jin｜Dr. Clove Clinic

Editore／Lee Bad

Una mia amica ha una sorella che è una "taper" e ha solo trent'anni. Aveva una famiglia felice di tre persone, con una piccola caffetteria, un marito che veniva dal lavoro per aiutare e una figlia adorabile. Quattro anni fa, però, ha iniziato ad accusare una debolezza muscolare che è diventata sempre più grave, tanto che le è stata diagnosticata una "tachifilassi". La sua condizione è progredita molto rapidamente, è stata ricoverata più volte in ospedale e, circa un anno fa, non riusciva più a muoversi e aveva bisogno di un ventilatore per assistere la respirazione e somministrare le sostanze nutritive attraverso il naso.

Poiché la nutrizione nasale (nutrizione enterale) è la mia specialità, fornisco personalmente indicazioni su quali prodotti usare, come usarli e come acquistarli per risparmiare. Il principio generale è quello di garantire un apporto energetico sufficiente, 1500 ml di preparato speciale per nutrizione enterale (formula speciale per uso medico, formula proteica integrale bilanciata) per via nasale ogni giorno, e in aggiunta 15-20 grammi di proteine del siero di latte in polvere. Inoltre, alla madre è stato chiesto di somministrarle ogni giorno altri alimenti liquidi, come succhi di verdura e latte, per aumentare la sensazione di mangiare. Nell'ultimo anno circa, lo stato nutrizionale è stato sostanzialmente mantenuto, senza malnutrizione o deperimento evidenti e senza infezioni o altre complicazioni.

Ogni giorno giace tranquillamente nella sua stanza a casa della madre, assistita dalla famiglia per le infusioni di liquidi nutrizionali o di cibo liquido, per andare in bagno e per spostarsi occasionalmente in casa con la sedia a rotelle. Poiché vive al 5° piano della sua casa, è estremamente scomodo scendere le scale e lei è riluttante a uscire per incontrare le persone, quindi di solito è confinata in casa. La sua condizione è così grave che non riesce più a fare espressioni facciali e il suo viso è così silenzioso che quando la figlia torna a casa da scuola per salutarla, può vedere solo una piccola luce lampeggiare negli occhi della madre. Questa luce dimostra che ha il desiderio di vivere, dopo tutto sua figlia e suo marito sono i suoi più cari.

Forse per gli estranei non può più parlare della qualità della sua vita, o la qualità è molto scarsa, ma, considerando che sua sorella (la mia amica), i suoi genitori e suo marito stanno facendo del loro meglio per prendersi cura di lei, e che sua figlia ha bisogno di lei, la qualità della sua vita può essere valutata solo da lei stessa. Era già una moglie e una madre eccezionalmente silenziosa e poco appariscente, e ora giace ancora più silenziosa, senza poter fare nulla, ma quanto sia attaccata e quanto sia forte il suo desiderio di vivere lo sa solo lei.

Capisco l'intero processo della sua insorgenza fino ad oggi, il "congelamento graduale" dalla comparsa dei sintomi, alla diagnosi, alla completa incapacità di muoversi (persino di respirare con una macchina), il processo di una varietà di "cure mediche malate e indiscriminate", le grandi città, gli ospedali, la medicina tradizionale cinese, le prescrizioni, le ricette segrete, adorare Dio, cercare Dio ...... pazienti e le famiglie sperimentano un'esperienza eccessiva, triste. In precedenza, l'approccio del mio amico ad alcuni dei molto non capire (come prendere mia sorella per adorare gli dei e cercare l'immortalità), ma ora vedere il paziente che giace lì non può muoversi, sembrano capire.

Nessuno sa quando arriverà la fine e la medicina è troppo limitata di fronte alle malattie!

Nel 2014 ho intervistato una famiglia in cui entrambi i fratelli erano fittoni, solo per parlare dei miei sentimenti.

A differenza dei normali pazienti affetti da paralisi cerebrale e sindrome di Down, i tachizoiti tendono ad avere uno sviluppo cerebrale normale. Che si tratti di Lou Tao, una dottoressa dell'Università di Pechino, o dei fratelli tachizoiti Lv Yuanfang e Lv Yuanming di Lanzhou, che ho intervistato, sono tutti molto chiari nel loro pensiero e i loro valori sono relativamente saldi. Questo è un bene e un male: il bene è che possono anche percepire le gioie e i dolori del "nascere come essere umano", il male è che la disabilità irreversibile e la morte precoce li costringeranno a sopportare l'umiliazione e l'impotenza che è inimmaginabile per la gente comune. La cosa brutta è che la disabilità irreversibile e la morte precoce faranno loro sopportare umiliazioni e impotenze che nessuno può immaginare,

Alla fine della giornata, l'intero corpo del paziente non sarà in grado di muovere i muscoli e solo i suoi bulbi oculari saranno in grado di girare, per cui si può dire che è "incapace di vivere, incapace di morire". Il paziente perderà lentamente il controllo degli arti e sarà in balia della malattia. In una vita più breve di quella delle persone comuni, se vogliono uscire di casa e partecipare alle normali attività scolastiche, sociali, lavorative e matrimoniali, incontreranno ostacoli e subiranno ogni tipo di scherno.

Dopo aver scoperto di essere incinta, Lv Yuanfang ha rifiutato di abortire e si è recata a Pechino per testare i geni del feto. Senza anestesia, la sonda è stata inserita nell'utero dall'addome in due diverse occasioni. Prima della nascita del bambino, era pronta a non scendere dal tavolo operatorio, perché l'anestesia può facilmente portare all'arresto cardiaco, così che la nascita di una "vita per una vita" di gioco.

Chi conosce queste sofferenze se non vengono raccontate. Lv Yuanfang è più fortunato e ha anche trovato un marito con i piedi per terra. Il fratello minore Lu Yuanming ora riesce a muovere solo le dita, ha desiderato l'amore e anche avere un figlio come la sorella, ma l'anno scorso, dopo il matrimonio, ha subito scoperto che la moglie non solo ha un marito e dei figli, ma ha anche fatto rotolare via molti beni della sua famiglia ed è scomparsa.

Una vita normale è più di quanto possano chiedere. Trovare un lavoro è ancora più difficile. Lv Yuanfang ha aperto un supermercato a Lanzhou Hai Shi Wan, o un programma della CCTV per dare il capitale iniziale, Lv Yuanming voleva aprire un negozio su Taobao, ma anche fare microimprese, non solo non ha fatto soldi, ma ha anche sforato le relazioni interpersonali. Io, ad esempio, gli ho temporaneamente staccato la spina.

Le ragioni della difficile situazione della comunità dell'acromegalia sono molteplici e radicate. Inoltre, i pazienti affetti da malattie rare sono solo un microcosmo della popolazione cinese disabile e gravemente malata. Un incidente simile, che coinvolge una dottoressa dell'Università di Pechino, può essere considerato un beneficio minimo per loro.

L'ultima volta che ho visto una ragazza di 24 anni in Confessioni perfette, dato che soffriva di acromegalia fin dall'infanzia, anche i suoi genitori l'hanno curata per un po' e poi hanno rinunciato; quando aveva circa 7 anni, i genitori sono usciti per lavorare, ma questa volta è uscita per più di 10 anni senza alcuna notizia.

Più tardi, i nonni hanno cresciuto la ragazza, perché gli occhi del nonno sono stati completamente ciechi, e il vecchio due anni, la ragazza in aiuto della comunità, sul palco della "Confessione perfetta", il team del programma ha anche trovato la madre della ragazza, il risultato è toccante, la ragazza ha detto, lei certamente non sarà anche dopo la madre e il padre, perché il medico ha detto che è anche solo questi due anni della cosa, solo pregato la madre e il padre di dare i nonni La ragazza ha detto che non avrebbe mai più messo nei guai la mamma e il papà. La cosa più straziante è che la madre era nel backstage dello spettacolo, ma non è salita sul palco, e il pianto della ragazza ha spezzato il cuore di tutti.

Si spera che il Paese trovi presto una cura per questa malattia, in modo che un numero maggiore di persone possa liberarsi dal dolore della malattia e dal trauma nel cuore.

Secondo quanto riportato, la dottoressa Lou Tao, 29 anni, dell'Università di Pechino, due anni fa ha sofferto di "acromegalia", recentemente è caduta in coma, può lasciare il mondo in qualsiasi momento, quando era ancora sveglia, ha espresso il desiderio di donare gli organi per via orale, dicendo "dove la parte salvavita del dispetto dell'uso". "Dopo che me ne sarò andata, la testa potrà essere lasciata per la ricerca medica. Spero che la medicina possa superare questo problema al più presto, in modo che coloro che soffrono a causa della "tachipnea" possano liberarsi del loro dolore il prima possibile"; la sua famiglia ha firmato l'accordo di donazione a suo nome. Dolorosamente dispiaciuti, non possiamo fare a meno di chiederci: la dottoressa Lou Tao dell'Università di Pechino è deceduta dopo la donazione degli organi, la vita delle persone congelate può avere molti miglioramenti?

Prima di tutto, cerchiamo di capire cos'è l'acromegalia. La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia del motoneurone (MND), ha una causa sconosciuta. I primi sintomi sono lievi e facilmente confondibili con altre malattie. I pazienti possono avvertire solo debolezza, palpitazioni, facile affaticamento e altri sintomi, che progrediscono gradualmente fino all'atrofia muscolare generalizzata e alla difficoltà di deglutizione. Infine, si verifica l'insufficienza respiratoria. Attualmente, in medicina, la "malattia criptica" è ancora un problema che non è stato sconfitto, la malattia criptica (cancro, AIDS, leucemia, reumatoide) dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come una delle cinque principali complicazioni del mondo.

Quindi, come possiamo migliorare la "tachifilassi" e a cosa dobbiamo prestare attenzione?

1, effettuare la diagnosi e la diagnosi differenziale il più precocemente possibile, somministrare trattamenti neuroprotettivi e di supporto come il Lipitor e altri farmaci il più precocemente possibile e insistere su un follow-up regolare.

2,L'unico trattamento riconosciuto a livello internazionale e approvato dalla FDA per la sclerosi laterale amiotrofica è Rilutek, che deve essere utilizzato il prima possibile.

3,. Trattamento respiratorio. All'inizio della scarsa respirazione, si può ricorrere all'ossigeno generale o all'uso di un ventilatore a doppia pressione positiva (BiBAP) per aiutare la respirazione; quando si verifica un'ulteriore insufficienza respiratoria, sono necessari la tracheotomia e un ventilatore artificiale.

4, terapia di supporto: trattamento sintomatico, come ad esempio prestare attenzione alla funzionalità delle vie respiratorie e dell'apparato digerente. Se c'è molta saliva, si può somministrare una piccola quantità di amine anti-bloccanti; se c'è molto catarro, si possono somministrare farmaci per inalazione e rimozione del catarro; se c'è depressione, si può somministrare un trattamento antidepressivo. Inoltre, è necessario girarsi più spesso per prevenire le piaghe da decubito. In caso di disturbi dell'alimentazione, somministrare alimentazione nasale o gastrostomia percutanea.

5, prestare attenzione all'esercizio fisico appropriato, soprattutto per le articolazioni del movimento, al fine di evitare l'indurimento delle articolazioni; di solito aggiungere più proteine, bere più acqua, mangiare più verdure, non mangiare.

Si spera che il nobile comportamento di Lou Tao abbia un'ampia gamma di effetti sociali. "Congelamento", il più presto possibile per essere superati!

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